Об этом сообщил министр здравоохранения России Михаил Мурашко на узбекско-российском медицинском форуме. По его словам, дети, у которых была диагностирована эта редкая болезнь, уже получили необходимые препараты и смогли избежать инвалидности.

Расширенный неонатальный скрининг, охватывающий 36 наследственных заболеваний и группы наследственных заболеваний, стартовал в стране 1 января 2023 года. Мурашко подчеркнул, что благодаря этой программе удалось выявить более 30 случаев спинальной мышечной атрофии, что является значительным достижением в области здравоохранения. Он отметил, что это позволяет формировать здоровье ребенка и предотвращать его инвалидизацию, что является уникальным аспектом данной инициативы.

Кроме случаев СМА, в ходе скрининга с начала года было выявлено 140 отклонений у детей. Спинальная мышечная атрофия представляет собой серьезное заболевание, при котором постепенно утрачиваются моторные функции, что может привести к тому, что ребенок перестанет двигаться и даже дышать. В России зарегистрированы три препарата для лечения этой болезни: «Нусинерсен» (торговое название «Спинраза»), «Рисдиплам» и «Золгенсма». При этом «Золгенсма» считается самым дорогим лекарством в мире.

Таким образом, внедрение неонатального скрининга в России уже показало свою эффективность, позволяя своевременно выявлять и лечить серьезные наследственные заболевания у новорожденных.