Несмотря на значительные достижения в области терапии этого орфанного заболевания за последние десятилетия, мировому медицинскому сообществу предстоит еще много работы, чтобы обеспечить большему числу пациентов возможности повышения продолжительности и качества жизни.

Гемофилия выделяется на два основных типа. Более распространенная гемофилия A связана с наследуемыми или возникающими спонтанно мутациями в гене FVIII на X-хромосоме. Гемофилия B, в свою очередь, развивается вследствие мутации в гене, кодирующем синтез фактора свертывания крови IX. Примерно у 70% больных имеется семейный анамнез по заболеванию, и подавляющее большинство пациентов – мужчины. Гемофилия относится к редким заболеваниям; согласно отчету Всемирной федерации гемофилии за 2023 год, в мире зафиксировано около 218 тысяч пациентов с этим диагнозом.

Из этой цифры почти 180 тысяч человек имеют гемофилию A, а около 38 тысяч – гемофилию B. Однако многие случаи заболевания остаются неучтенными, и, по оценкам Федерации, общее число пациентов может превышать 830 тысяч. В России, согласно регистру Минздрава, насчитывается более 12 тысяч пациентов с гемофилией и другими редкими нарушениями свертываемости крови.

Значительное число пациентов с гемофилией сталкиваются с инвалидизацией. До 70% всех диагностированных случаев составляют тяжелые формы заболевания, которые характеризуются спонтанными геморрагическими эпизодами, такими как гемартрозы и гематомы мягких тканей. Стандартом лечения для этих форм гемофилии является профилактика с помощью регулярного введения факторной или нефакторной заместительной терапии, что позволяет предотвращать опасные для жизни кровотечения.

Несмотря на достижения в области лечения, гемофилия остается неизлечимым заболеванием, требующим пожизненного контроля и терапии. С увеличением продолжительности жизни пациентов растет и потребность в лечении, что подчеркивает необходимость разработки инновационных терапевтических решений.

Международная биофармацевтическая компания Pfizer активно работает над развитием лечения гемофилии уже более 40 лет. В компании продолжается поиск и разработка новых терапевтических методов, направленных на повышение эффективности лечения и удобства для пациентов. Одной из таких инноваций является ингибитор пути тканевого фактора (анти-TFPI), который может применяться как у пациентов с гемофилией A, так и с гемофилией B.

Ключевую роль в расширении доступа к лечению и внедрению инноваций играет сотрудничество. Проект Всемирной федерации гемофилии Twinning Program, поддерживаемый Pfizer, способствует партнерству и обмену знаниями между центрами лечения гемофилии и пациентскими организациями в разных странах. Семинары и тренинги помогают специалистам здравоохранения из развивающихся стран получать доступ к передовым клиническим практикам и протоколам лечения, что в конечном итоге направлено на устранение географических и экономических барьеров, затрудняющих доступ к терапии гемофилии.