18 апреля на сайте проекта «Гипофосфатазия — не фантазия» появилась форма для голосования, где все желающие могут выбрать понравившийся вариант дизайна домика, в котором поселится главный герой проекта — динозаврик с гипофосфатазией (ГФФ).

Проект посвящен информированию о редком наследственном заболевании — гипофосфатазии. В зависимости от тяжести проявления, распространенность ГФФ варьируется от 1 до 50 случаев на 300 тысяч. Это инвалидизирующее наследственное заболевание вызвано генетической мутацией, которая приводит к дефициту щелочной фосфатазы и проявляется нарушениями со стороны костной системы. Гипофосфатазия может проявиться в любом возрасте, однако для детей заболевание наиболее опасно. Основная проблема заключается в недостаточной осведомленности о ГФФ, что увеличивает риск позднего обнаружения заболевания.

Нато Вашакмадзе, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», подчеркнула важность повышения осведомленности о ГФФ. Она отметила, что низкий уровень щелочной фосфатазы является основным лабораторным маркером заболевания. Врач может пропустить начало этого прогрессирующего инвалидизирующего заболевания из-за недостаточной осведомленности. Осведомленность о ГФФ поможет спасти жизни и позволит детям расти и развиваться вместе со сверстниками.

Анна Бращенкова, медицинский директор AstraZeneca, Россия и Евразия, выразила надежду, что проект поможет большему числу людей узнать о том, какой путь проходят маленькие пациенты с ГФФ. Она отметила важность ранней диагностики для родителей и врачей, чтобы они могли своевременно распознать болезнь и контролировать опасные симптомы.

Ранее в рамках проекта «Гипофосфатазия – не фантазия» проходил всероссийский творческий конкурс, в котором дети рисовали динозаврика в поддержку людей, столкнувшихся с ГФФ. Рисунок победителя лег в основу мультфильма о заболевании. Параллельно с мультфильмом динозаврик появился на территории арт-пространства дизайн-завода «Флакон» в Москве, вылупившись из большого яйца.

Социальный проект «Гипофосфатазия — не фантазия» подготовлен международной биофармацевтической компанией AstraZeneca, которая занимается исследованием и разработкой рецептурных препаратов в области онкологии, кардиологии, нефрологии и других терапевтических областях, включая редкие заболевания. AstraZeneca представлена более чем в 100 странах, а ее инновационные препараты используют миллионы пациентов по всему миру. Штаб-квартира компании расположена в Кембридже.