Мероприятие под названием «Перспективы неонатального скрининга на первичные иммунодефицитные состояния: от диагностики — до маршрутизации и терапии» прошло в рамках Международного дня информирования о скрининге новорожденных. В конференции приняли участие ведущие специалисты в области иммунологии, генетики, педиатрии, неонатологии и биотехнологии.

Среди выступающих были такие известные ученые, как Александр Румянцев, академик РАН и научный руководитель ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, а также Сергей Куцев, академик РАН и директор Медико-генетического научного центра. Также в мероприятии участвовали представители благотворительных фондов и ведущие детские аллергологи-иммунологи.

С 2023 года в России планируется внедрение программы расширенного неонатального скрининга, в рамках которой количество тестируемых заболеваний увеличится с 5 до 36. В этот список будут включены первичные иммунодефициты — группа заболеваний, вызванных нарушениями в работе иммунной системы. Эти состояния могут приводить к серьезным инфекциям и даже летальным исходам в первые годы жизни.

Александр Румянцев открыл конференцию, подчеркнув важность раннего выявления проблем с иммунной системой у новорожденных. Он отметил, что особое внимание следует уделять недоношенным детям и тем, кто находится в отделениях реанимации, так как они подвержены наибольшему риску развития иммунодефицитов.

Специалисты обсудили подготовку к внедрению скрининга и открытие новых центров трансплантации, которые смогут принимать до 1500 пациентов. Румянцев также рассказал о разработанном российскими учеными тесте для определения дефицита Т-клеток и В-клеток, который будет производиться компанией «Генериум». Этот тест, по его словам, может помочь не только в неонатальном скрининге, но и в диагностике других иммунологических заболеваний.

Сергей Куцев добавил, что важен не только сам процесс скрининга, но и его результаты. Он развеял миф о том, что расширение программы приведет к увеличению сложных диагнозов и затрат на лечение. Напротив, своевременное выявление заболеваний может снизить расходы на лечение и улучшить качество жизни детей.

Андрей Продеус поделился результатами пилотного проекта по неонатальному скринингу первичных иммунодефицитов, который проводился в роддомах Московской области в 2017–2019 годах. Конференция стала важной платформой для обсуждения актуальных вопросов в области диагностики и лечения иммунодефицитов, что может существенно повлиять на здоровье будущих поколений.