Это событие стало значимым шагом в области медицинских технологий и диагностики, открывая новые возможности для выявления наследственных заболеваний.

Одобренный набор реагентов, получивший название «КлинЭкзом», предназначен для проведения высокопроизводительного секвенирования биологического материала человека. Основная цель использования этого набора — выявление широкого спектра наследственных моногенных заболеваний. Производством данного изделия занимается Центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени В.И. Кулакова, который подведомственен Минздраву России.

Как поясняет пресс-служба Росздравнадзора, набор реагентов предназначен для диагностики моногенных генетических состояний, относящихся к группе наследственных заболеваний. Метод, который используется для анализа, основан на экзомном секвенировании ДНК клеток, что позволяет получить более точные результаты.

Разрешение на использование данного медицинского изделия выдано в соответствии с Постановлением Правительства № 2026 «О незарегистрированных медицинских изделиях для диагностики in vitro», принятом 24 ноября 2021 года. Важно отметить, что применение этого набора реагентов возможно только в той медицинской организации, которая его изготовила, что ограничивает его использование и подчеркивает необходимость соблюдения строгих стандартов качества и безопасности.

Таким образом, это решение Росздравнадзора открывает новые горизонты в области генетической диагностики и может оказать значительное влияние на раннее выявление наследственных заболеваний в России.