Персонализированная медицина расширила свои возможности по мере развития технологий. В настоящее время ученые используют технологию, называемую метагеномным секвенированием следующего поколения, или mNGS, для быстрого тестирования клинических образцов. Этот мощный анализ может быстро сравнить неизвестный генетический материал из образца пациента с тысячами известных геномов. «По сути, мы можем определить причину заболевания, будь то вирус, бактерии или что-то еще», - говорит Джеффри Бендер, доктор медицины, специалист по инфекционным заболеваниям в CHLA. «Если у него есть генетический материал, этот тест может идентифицировать инфекцию и предоставить информацию, которая позволит нам выбрать нестандартное лечение для борьбы с ним».

Теперь, когда наука способна секвенировать и сравнивать геномы, становится ясно, что геномное тестирование может и должно использоваться для выявления инфекционных патогенов. Это особенно важно при заболеваниях, которые могут быть вызваны множеством возможных причин. Например, менингит и энцефалит являются серьезными заболеваниями ЦНС, которые часто возникают в результате инфекции. Правильная и своевременная диагностика этих инфекций имеет решающее значение, ведь пациенты могут получать лечение до развития осложнений. Но многие виды патогенных микроорганизмов - бактерии, вирусы, грибки и паразиты - могут вызывать менингит и энцефалит, затрудняя целевое тестирование. Хотя лаборатории могут испытывать образцы на наличие нескольких возможных виновных, существует ограничение на количество патогенов, которые они могут тестировать за один раз. Отрицательные результаты могут отложить лечение и оставить врачей, пациентов и семьи в поисках решений.

В настоящее время клиницисты из CHLA и сайтов по всей стране показывают, что более широкое генетическое тестирование может дать ответы, которые не могут быть получены в стандартных лабораторных тестах. Вместо одной конкретной цели, тестирование mNGS быстро сравнивает образец генетического материала с тысячами целей. Доктор Бендер и Дженнифер Дин Бард, доктор философии, директор Лаборатории клинической микробиологии и вирусологии в CHLA, приняли участие в многоцентровом клиническом испытании, чтобы оценить клиническое использование тестирования mNGS у детей с подозрением на менингит или энцефалит.

Их исследование, освещенное сегодня в Медицинском журнале Новой Англии, показало, что это «агностическое» тестирование может привести к лечению инфекций, которые не были идентифицированы с использованием стандартных методов тестирования. Более 200 пациентов в 8 больницах, включая CHLA, были включены в это годичное исследование. Спинномозговая жидкость была взята у пациентов, с симптомами, похожими на менингит или энцефалит. Затем образцы анализировали с использованием стандартных лабораторных испытаний или mNGS. Из 58 общих диагнозов, секвенирование выявило 13 инфекций . Из них более 20% не были обнаружены при стандартном клиническом тестировании.