Об этом сообщил депутат Госдумы и президент ФГБУ «НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева», академик РАН Александр Румянцев на пресс-конференции в МИЦ «Известия» 25 марта.

По словам Румянцева, в последние четыре года в стране было под контролем федерального финансирования 17 заболеваний у взрослых и более 100 нозологических форм у детей. Он отметил, что это очень важные процессы, которые значительно улучшили доступ к лечению для пациентов с редкими болезнями. Кроме того, он добавил, что неонатальный скрининг, который проводится на почти 40 заболеваний, был внедрен в практику на протяжении трех лет.

Академик также подчеркнул, что за два года работы неонатального скрининга более 600 пациентов получили генетические диагнозы. Некоторые из них были включены в программу финансирования фонда «Круг добра», что свидетельствует о растущем внимании к проблемам орфанных заболеваний.

Румянцев акцентировал внимание на важности оценки результатов работы государства в сфере лечения редких заболеваний. Он подчеркнул, что для врачей критически важно понимать, насколько эффективны новые технологии и лекарства для пациентов. Для этого необходимо проводить клинические многоцентровые исследования, которые позволят получить точные результаты. Академик отметил, что с появлением новых препаратов, которые могут заменить старые, становится особенно актуальным проведение сравнительных исследований для оценки их эффективности.