Текущие методы генетического анализа, хотя и существуют, часто оказываются слишком дорогими и времязатратными для большинства беременных женщин. Новая методика, названная Short-read Transpore (STORK), может изменить эту ситуацию.

Согласно исследованию, новый тест позволит проводить генетическое тестирование в пакетном формате, что значительно снизит его стоимость. Один тестовый прогон будет стоить около 50 долларов (примерно 3000 рублей), в то время как ранее для получения результатов требовалось выполнять несколько прогонов, что увеличивало общие затраты. Ранее генетическое тестирование рекомендовали только женщинам с риском наследственных заболеваний или тем, кто перенес несколько выкидышей. Теперь же, благодаря новому методу, тестирование станет доступным даже для эмбрионов, созданных в ходе экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

Ученые протестировали метод STORK на 218 образцах, результаты исследования были опубликованы в Медицинском журнале Новой Англии. Образцы были взяты из различных тканей, включая ворсинистую оболочку хориона и амниотическую жидкость. Тестирование проводилось на таких заболеваниях, как муковисцидоз, синдром ломкой Х-хромосомы и серповидно-клеточная анемия. При этом погрешность оказалась минимальной — лишь в одном образце был зафиксирован ошибочный результат.

Процесс тестирования включает в себя несколько этапов. Сначала образец ткани проходит краткую подготовку, которая занимает 45 минут. Затем в течение 10 минут упорядочиваются данные, а последующий глубокий анализ занимает около 30 часов. В итоге на полное тестирование уходит примерно 1,5 суток.

В России одним из самых распространенных и безопасных методов является неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который выполняется на основе венозной крови беременной. Стоимость такого теста начинается от 25 000 рублей, а его выполнение занимает около трех недель. Если результаты скрининга показывают высокую вероятность генетической аномалии, врач может направить на бесплатный НИПТ по ОМС.