Эксперты выявили ключевую мутацию в гене PLCG2, который связан с иммунными клетками мозга, известными как микроглии. Исследователи проанализировали биологические функции этого гена и выяснили, что вариант M28L повышает риск заболевания Альцгеймером, в то время как вариант P522R снижает вероятность развития нейродегенеративного заболевания.

Для подтверждения своих выводов ученые провели эксперименты на мышах. Результаты показали, что иммунные клетки, несущие варианты генов, снижающие риск, имели меньше амилоидных бляшек, что является характерным признаком болезни Альцгеймера. В то время как клетки с вариантами, увеличивающими вероятность заболевания, накапливали больше бляшек.

Кроме того, ученые сотрудничали с Исследовательским институтом нейронаук Stark, чтобы проверить влияние гена PLCG2 на развитие болезни Альцгеймера. Результаты доклинических исследований на мышах были сопоставлены с данными о пациентах с этим заболеванием, и выявленный генетический механизм был подтвержден.

Ученые надеются, что их открытие поможет разработать новые терапевтические подходы к лечению болезни Альцгеймера и сделает значительный вклад в борьбу с этим нейродегенеративным заболеванием.