Обновленный перечень теперь состоит из 292 пунктов.

Синдром Миллера — Дикера вызван делецией нескольких генов на хромосоме 17р13.3, что приводит к нарушению миграции нейронов. Клинические признаки включают лиссэнцефалию, изменение формы лица, замедленный рост и патологии сердца, почек и ЖКТ.

Синдром Блоха — Сульцбергера характеризуется недостатком пигмента в коже из-за мутации гена NEMO на Х-хромосоме. Это аутосомно-доминантное наследственное заболевание, которое чаще всего встречается у девочек.

Синдром Пфайффера также является аутосомно-доминантным генетически гетерогенным заболеванием, сопровождающимся нарушениями формирования черепа, конечностей, глухотой и другими проблемами.

Синдром Смит — Магенис вызван микроделецией в хромосоме 17p11.2 и характеризуется умственной отсталостью, специфическими поведенческими особенностями и другими врожденными пороками развития.

Ранее в список орфанных заболеваний были включены энтеропатический акродерматит и болезнь Стилла у взрослых.