Обсуждение сосредоточилось на сложностях, возникающих из-за отсутствия включения этих заболеваний в льготные программы, такие как «высокозатратные нозологии» и перечень Постановления Правительства РФ № 403.

Президент ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Александр Григорьевич Румянцев, отметил достижения последних лет в организации медицинской помощи для детей с редкими заболеваниями. Он выделил создание Фонда «Круг добра», расширение возрастных рамок до 19 лет и создание орфанных центров в регионах. Однако, по его словам, существует серьезная проблема с лекарственным обеспечением пациентов старше 19 лет, что затрудняет преемственность лечения для выпускников Фонда.

Екатерина Юрьевна Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова, подчеркнула отсутствие права на льготное лекарственное обеспечение для выпускников Фонда, чьи диагнозы не входят в государственные программы. Ирина Владимировна Мясникова, председатель правления ВООЗ, привела примеры пациентов, которые не могут получить необходимую терапию после достижения 19 лет, что подчеркивает необходимость законодательных изменений.

Елена Юрьевна Шукан, аналитик и руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни», отметила, что регионы уже выделяют значительные средства на обеспечение лекарствами пациентов с редкими заболеваниями, не включенными в целевые программы. В 2023 году 57 субъектов РФ выделили на эти цели 12,1 миллиарда рублей, что на 40% больше, чем в 2022 году. Однако для полноценного решения проблемы необходимо законодательное закрепление прав на лекарственное обеспечение для данной группы пациентов.

Наталья Сергеевна Смирнова, юрист и член экспертного совета ГД РФ, предложила синхронизировать перечни Фонда и Постановления 403 по нозологиям, что потребует изменений не только в постановлениях, но и в федеральном законодательстве. Она подчеркнула, что текущие меры не соответствуют конституционным нормам и требуют доработки.

В заключение, эксперты пришли к выводу, что оптимальным решением будет передача обязательств по лекарственному обеспечению детей из 403 ПП в Фонд, а нозологии Фонда с зарегистрированной терапией, которые не входят в 14 ВЗН, следует передать на региональный уровень. Это позволит обеспечить плавный переход из детского во взрослое обеспечение, улучшить качество жизни пациентов и снизить финансовую нагрузку на регионы.