Результаты исследования, проведенного в рамках испытания SPR1NT, были опубликованы в журнале Nature Medicine и основывались на данных 29 пациентов.

СМА — это редкое генетическое заболевание, которое, по оценкам, затрагивает одного из 10 тысяч младенцев по всему миру. Заболевание связано с нарушением функционирования гена SMN1, функции которого частично берет на себя ген SMN2. Степень тяжести заболевания зависит от количества копий этих генов. У пациентов с двумя копиями гена SMN2 обычно развивается СМА типа 1, приводящая к прогрессирующей потере двигательной функции и, как правило, к смерти или необходимости постоянной вентиляции легких к двум годам. В то время как у большинства детей с тремя копиями гена SMN2 развивается СМА типа 2, которая приводит к неспособности самостоятельно ходить.

Данные, полученные в ходе испытания SPR1NT, показывают, что 100% детей с двумя копиями гена, получавших лечение до появления симптомов болезни, смогли самостоятельно сидеть более 30 секунд. В группе с тремя копиями гена 93% детей начали самостоятельно ходить. «Надежные данные когорт SPR1NT с двумя и тремя копиями гена впервые публикуются вместе, что еще раз подтверждает значительную и клинически значимую пользу «Золгенсмы» у детей с предсимптомной СМА», — отметил старший вице-президент Novartis Gene Therapies Шепард Мпофу.

На данный момент «Золгенсма» является единственным одобренным генным препаратом для лечения СМА, который направлен на устранение причины заболевания. Однако, как отметил гендиректор Центра экспертизы и контроля качества медицинской помощи Виталий Омельяновский, у пациентов в России, получивших этот препарат, сохраняется клиническая картина, и они возвращаются на предыдущую терапию. Он также подчеркнул, что хотя препарат является дорогостоящим, он не работает у 100% пациентов.

В прошлом году фонд «Круг добра» в России принял решение обеспечить 12 детей, нуждающихся в генозаместительной терапии, препаратом «Золгенсма».