О своей борьбе с этой болезнью рассказал пациент Ильдар, а его историю прокомментировала врач-кардиолог и педиатр Нато Вашакмадзе, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний Российского научного центра хирургии имени академика Б. В. Петровского.

Гипофосфатазия характеризуется стойким снижением уровня щелочной фосфатазы (ЩФ) в крови, что может быть вызвано различными причинами, включая генетические мутации. Ильдар делится, что симптомы заболевания проявлялись у него с детства, но врачи ставили разные диагнозы, включая D-резистентный рахит. Он перенес несколько операций, направленных на исправление Х-образной деформации ног, и в подростковом возрасте болезнь, казалось, отступила.

Однако в возрасте около сорока лет заболевание вернулось. Ильдар начал терять зубы и испытывать боль в бедре, что привело к диагностике незавершенного перелома. Стандартные методы лечения не помогли, и он обратился в центр остеопороза, где начались дополнительные исследования. В результате было предположено, что у него может быть гипофосфатазия, и был назначен генетический анализ.

После ожидания результата, который занял около месяца, была обнаружена мутация в гене ALPL, что подтвердило диагноз. Ильдар прошел дополнительное обследование и начал получать заместительную терапию препаратом, который на тот момент еще не был зарегистрирован в России. После начала лечения его переломы начали срастаться, и он смог отказаться от костылей.

Ильдар продолжает вести активную жизнь, управляя автомобилем и работая в офисе, хотя ему пришлось ограничить физическую активность. Врачи предложили ему провести операции по коррекции оси ног, которые планируются на будущий год.

Нато Вашакмадзе подчеркивает, что гипофосфатазия — это инвалидизирующее наследственное заболевание, встречающееся с частотой один случай на 100 тысяч человек. Симптомы могут проявляться у людей разных возрастов, и чем раньше начинается лечение, тем выше его эффективность. Заболевание нельзя полностью вылечить, но его симптомы можно контролировать с помощью заместительной ферментной терапии, что значительно улучшает качество жизни пациентов.