По данным экспертов, редкие заболевания встречаются у 2% населения, и для некоторых из них существуют эффективные методы лечения. Однако при рождении ребёнка с такой патологией возникает вопрос: можно ли было избежать её появления? Об этом в интервью aif.ru рассказал профессор Сергей Моисеев, руководитель клиники ревматологии, нефрологии и профпатологии имени Е. М. Тареева Сеченовского Университета.

Согласно словам профессора, 80% редких болезней имеют генетическую природу, что связано с мутациями генов, передающимися по наследству. Основная сложность в борьбе с орфанными заболеваниями заключается в постановке диагноза. К сожалению, многие врачи имеют лишь поверхностные знания о редких болезнях, что затрудняет их диагностику. Часто специалисты знают название заболевания и фамилию его открывателя, но не могут распознать его проявления у пациента.

В связи с этим очень важно обращаться в специализированные учреждения. В клинике имени Е. М. Тареева специалисты ежедневно сталкиваются с орфанными заболеваниями и имеют богатый опыт успешного лечения таких болезней, как болезнь Вильсона-Коновалова, мукополисахаридозы и системные васкулиты. Клиника выполняет функции федерального медицинского центра и принимает пациентов из всех регионов России без необходимости специального направления.

Ранее почти 95% редких болезней не имели зарегистрированных лекарств, однако ситуация меняется. Фармацевтические компании активно занимаются разработкой и производством препаратов для лечения таких заболеваний. Несмотря на высокую стоимость зарубежных медикаментов, в России при поддержке государства начинают производить аналоги, что открывает новые возможности для пациентов.