В этом контексте онколог Юлия Диникина, заведующая отделением химиотерапии онкогематологических заболеваний и трансплантации костного мозга для детей НМИЦ им. В.А. Алмазова, рассказала о признаках нейрофиброматоза первого типа (НФ1) и особенностях его диагностики.

Нейрофиброматоз первого типа является генетическим заболеванием, вызванным повреждением гена NF1. По статистике, с этим заболеванием рождается один из 3500 новорожденных, что в России составляет примерно 530–560 детей в год. В половине случаев болезнь передается по наследству, а в другой половине — возникает в результате спонтанной мутации, что позволяет рождению ребенка с НФ1 в семьях, где оба родителя здоровы.

Симптомы НФ1 могут проявляться в раннем возрасте, иногда сразу при рождении, но у некоторых пациентов заболевание может проявиться и позже. В течение жизни количество характерных признаков, как правило, увеличивается. Проявления НФ1 могут затрагивать различные органы, включая кожу, органы зрения, опорно-двигательный аппарат и системы, такие как нервная и сердечно-сосудистая. Однако лишь в 20% случаев пациенты требуют лечения из-за тяжести клинических проявлений, и прогнозировать их выраженность на данный момент невозможно.

Одним из ярких признаков НФ1 является появление на коже пигментных пятен цвета кофе с молоком. Диникина подчеркивает, что наличие таких пятен у каждого человека не обязательно указывает на наличие НФ1. Для диагноза характерно наличие не менее шести таких пятен, которые могут различаться по размеру в зависимости от возраста. Также веснушки в подмышечных и паховых областях являются частыми специфическими кожными симптомами.

Плановый осмотр у офтальмолога может выявить изменения радужной оболочки глаза, известные как гамартомы, которые не влияют на зрение. Кроме того, у пациентов с НФ1 часто наблюдаются кожные, подкожные и плексиформные нейрофибромы — доброкачественные опухоли периферических нервов. Эти опухоли могут вызывать косметические дефекты, зуд и болевые ощущения. Плексиформные нейрофибромы, достигая больших размеров, могут приводить к двигательным и дыхательным нарушениям.

Пациенты с НФ1 находятся в группе риска по развитию опухолей центральной нервной системы и других локализаций. У детей чаще всего встречается доброкачественная опухоль зрительных путей. С возрастом риск развития других опухолевых заболеваний также увеличивается. Родители часто обращаются к врачам-неврологам с жалобами на нарушения речи, трудности в обучении, головные боли и судороги.

Диникина подчеркивает важность регулярного медицинского осмотра для своевременного выявления НФ1 и назначения соответствующего лечения. Родителям следует не откладывать обращение к врачу, если у ребенка появляются жалобы на здоровье. Генетическое тестирование, основанное на анализе образца крови, может помочь выявить мутацию в гене NF1 и подтвердить диагноз.