Сенатор Лилия Гумерова, которая представляла законопроект о Национальной базе генетической информации во время его прохождения через Госдуму, отметила, что в настоящее время разрозненные массивы генетической информации, с которыми работают российские ученые и научные организации, хранятся бессистемно, зачастую в иностранных базах, в том числе на территориях недружественных государств. 

"Такие страны, как США, Япония, Великобритания, Китай, уже давно имеют такие информационные системы. Создание собственной системы в области генетической информации вопрос не только обеспечения научного развития, но и национальной безопасности, своевременного реагирования на возникающие биологические угрозы", – добавила она.

В новой информационной системе будут хранить всего спектр генетической информации: от биобразцов дикой природы и сельскохозяйственных растений и животных до генетических данных россиян и генов особо опасных микроорганизмов и вирусов. Базу должны будут обеспечить инструментами поиска, классификации и визуализации генных образцов для удобства работы ученых. Предполагается, что в системе настроят не только закрытый, но и общедоступный открытый контур.

Что все это значит для простых россиян? Не секрет, что здоровье каждого человека определяется не только условиями жизни и состоянием окружающей среды, но и его геномом — наследственной информацией, содержащейся в каждой клетке организма. По статистике, порядка 5% населения страдают врожденными или наследственными болезнями, которые не обязательно проявятся в момент рождения, они могут сделать это практически в любом возрасте. Большая их часть относится к орфанным заболеваниям, которые в свою очередь имеют различную клиническую картину. Если говорить о тяжелых недугах, то ими в России страдают порядка 400–500 тыс. пациентов.

При этом ежегодно ученые “находят” около сотни новых наследственных заболеваний. Например, в 2021 году было описано и опубликовано в ведущих научных журналах три таких заболевания нервной системы.

“Мы все являемся носителями, по одним расчетам, как минимум 5-10 мутаций, которые могут иметь клиническое значение, то есть могут в потомстве обусловить развитие наследственного заболевания. По другим расчетам – до 30 мутаций. Но в подавляющем большинстве случаев это редкие мутации, и вероятность того, что у обоих супругов есть мутации в одних и тех же генах, довольно низка”, — рассказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.

Современная наука способна выявить предрасположенность ко многим наследственным болезням, определить и предотвратить развитие врожденных заболеваний, спрогнозировать риск возникновения болезни у конкретного пациента и назначить ему индивидуальное лечение. Для решения этих вопросов и выявления новых редких заболеваний и создается Национальная база, где будет собрана обезличенная генетическая информация о всех гражданах России.

База позволит каждому гражданину России иметь личный генетический код. По своей сути это документ, напоминающий медицинскую карту, где есть следующие разделы:

• досимптоматическая диагностика;
• индивидуальный генетический номер;
• диагностика гетерозиготного носительства (это когда носитель генетического заболевания имеет изменение или «мутацию», только в одной копии гена, при этом, как правило, он здоров и не имеет симптомов заболевания (именно благодаря тому, что наряду с мутацией есть неповрежденная копия этого гена);
• результаты тестирования наследственной предрасположенности;
• первичное и заключительное медико-генетическое консультирование с информацией и практическими рекомендациями для врача и пациента.

Паспорт содержит информацию из ДНК, которая поможет:

• сохранить здоровье человеку и его потомкам;
• рассказать о предрасположенности к различным болезням;
• предупредить о возможности выкидыша или внутриутробной смерти ребенка на большом сроке у беременных;
• уведомить о предрасположенности к наследственной тромбофлебии (предрасположенность к образованию тромбов в просвете сосуда. Это может стать причиной многих сердечно-сосудистых заболеваний: инсульта, ишемической болезни сердца, инфаркта);
• сказать о том, откуда человек родом, об истории семьи на несколько поколений назад.

"По сути сейчас нечто вроде паспорта делают каждому новорожденному, просто их не выдают, — прокомментировала заведующая лабораторией анализа генома Института общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН Светлана Боринская. — Во всех роддомах детям проводят скрининг на пять наследственных заболеваний, встречающихся у одного на несколько тысяч человек (это не так уж редко). Если начать лечение загодя, ребенок вырастет здоровым".

Наконец знание генома позволяет заложить фундамент для создания персонализированной медицины. Если изучить геном групп популяций, то можно выявить закономерности в склонностях людей к заболеваниям в зависимости от их генетических особенностей, объясняет президент Курчатовского института Михаил Ковальчук.

О том, что Россия будет активно стимулировать генетику, которую в СССР называли лженаукой, президент Владимир Путин объявил несколько лет назад. В 2019 году стартовала  федеральная программа развития генетических технологий. Основные цели проекта — ускоренное развитие генетических технологий, в том числе технологий генетического редактирования; создание научно-технологических заделов для медицины, сельского хозяйства и промышленности; совершенствование мер предупреждения чрезвычайных ситуаций биологического характера; снижение критической зависимости российской науки от иностранных баз генетических и биологических данных, иностранного специализированного программного обеспечения и приборов.

Программа была рассчитана на 2019—2027 годы, на ее реализацию было заложено 127 млрд руб. Однако вскоре срок ее действия продлили до 2030 года, а в направления научного поиска включили сердечно-сосудистые, нейродегенеративные, метаболические и другие заболевания (до этого — только инфекционные и онкологические). 

Также в 2019 году президент подписал указ №97 «Об основах государственной политики Российской Федерации в области обеспечения химической и биологической безопасности на период до 2025 года и дальнейшую перспективу». Документ предусматривает проведение генетической паспортизации населения. 

В ноябре 2021 года на совещании с правительством в формате ВКС Владимир Путин подчеркивал, что “генетические технологии сегодня – это основа для передовых решений во многих отраслях экономики, для бурного развития новых производств. Речь о выпуске эффективных лекарств, экологически чистых продуктов питания, о технологиях для промышленности, включая очистку воздуха, почвы, защиту окружающей среды”. По его словам, “чтобы конвертировать научные достижения в качество жизни человека, необходимо расширять участие в программе генетических технологий наших компаний, нашего бизнеса”. 

В январе 2022 года президент поручил правительству внести изменения в законы по установлению обязательных требований к передаче в базу генетических данных. К тому же было дано поручение уточнить целевые индикаторы, показатели и объем ресурсного обеспечения соответствующей программы. Для технологических партнеров программы и их «дочек» должно быть предусмотрено право уменьшать исчисленный налог на прибыль на сумму, равную 50% расходов, связанных с развитием генетических технологий.

В прошлом году Владимир Путин снова заявил, что генетика «так же, как искусственный интеллект, не может быть, а точно будет в основе прогресса по очень многим направлениям деятельности правительств, государств и вообще жизнедеятельности человека».

«Кто будет преуспевать в генетике, тот получит принципиальные, качественные конкурентные преимущества поколенческого характера, судьбоносные. Поэтому здесь нельзя ни в коем случае ничего пропустить», – подчеркнул глава государства.

И вот логическое продолжение – 31 января этого года премьер-министр Михаил Мишустин поручил Минобрнауки разработать и ввести в эксплуатацию Национальную базу генетической информации. Постановление вступает в силу с 1 сентября этого года, а сама база данных должна появиться в течение года — до 1 сентября 2025 года. За работу системы, как и было анонсировано ранее, будет отвечать НИЦ «Курчатовский институт».

Задачи перед новой структурой и федеральной информационной системой поставлены амбициозные, ну а как быстро и насколько успешно они будут достигаться на практике — покажет время. 

Вадим Винокуров