Это редкое заболевание, не затрагивающее центральную нервную систему, встречается в США у менее чем 120 человек, из которых около двух третей составляют дети.

Дефицит кислой сфингомиелиназы возникает из-за отсутствия фермента, необходимого для расщепления сложного липида сфингомиелина. Этот липид накапливается в печени, селезенке, легких и мозге, что приводит к прогрессирующим симптомам, которые могут проявляться в любом возрасте. Младенцы с наиболее тяжелыми формами заболевания редко доживают до трех лет, в то время как другие пациенты могут дожить до зрелого возраста, но часто умирают от дыхательной недостаточности.

Препарат Xenpozyme продемонстрировал свою эффективность в рандомизированном плацебоконтролируемом исследовании, в котором участвовали 31 пациент. Исследование показало, что препарат способен уменьшать размеры селезенки и печени, а также улучшать функцию легких. Xenpozyme вводится пациентам каждые две недели. Sanofi планирует сделать препарат доступным в ближайшие недели по цене 7,1 тыс. долларов за флакон.

Кроме того, Xenpozyme уже получил одобрение в Японии и Европейском Союзе для лечения болезни Ниманна — Пика, редкого генетического заболевания, которое нарушает метаболизм жиров в организме и может привести к преждевременной смерти.

Тем не менее, аналитики считают, что Xenpozyme вряд ли станет коммерчески успешным. В 2020 году эксперты ODDO BHF прогнозировали, что в 2024 году продажи препарата составят всего 40 миллионов долларов. Аналитики Jefferies установили максимальный потолок продаж в размере 500 миллионов долларов, однако вероятность достижения этой отметки оценивается в 50%.