Эта болезнь обусловлена нарушением внутриклеточного транспорта меди и ее накоплением в организме, что приводит к серьезным поражениям центральной нервной системы и внутренних органов.

Основной причиной заболевания является мутация в гене ATP7B, который отвечает за выведение меди из организма. Без своевременной терапии болезнь может привести к летальному исходу. Однако, при раннем распознавании и правильном лечении, пациенты могут поддерживать высокое качество жизни.

Ученые ДВФУ отметили, что разработанная тест-система обладает точностью, соответствующей «золотому стандарту». Аллель-специфическая ПЦР, ранее применяемая для выявления мутаций в геномной ДНК, теперь может быть использована и для диагностики болезни Вильсона-Коновалова. Существующие биохимические анализы часто оказываются неточными, а биопсия печени применяется только в исключительных случаях. Метод секвенирования ДНК по Сэнгеру является дорогим и доступен лишь в крупных городах.

Новая тест-система позволяет выявить наиболее распространенные мутации гена ATP7B в ДНК пациента с помощью специальных маркеров. Результаты анализа можно получить всего за три часа, а необходимое оборудование имеется во многих медицинских учреждениях даже в районных центрах. Кроме того, врачи без специальных знаний в области генетики смогут легко интерпретировать результаты теста.

По информации университета, в этом году анализ крови на болезнь Вильсона-Коновалова станет доступным в медцентрах Владивостока. В настоящее время тест-система находится на стадии патентования, и одна из крупных российских компаний проявила интерес к разработке. Полное обследование пациента на мутации гена ATP7B обойдется примерно в десять тысяч рублей.

Разработчик тест-системы Михаил Гарбуз подчеркнул, что доступный и простой анализ может значительно сократить количество людей, страдающих от этого тяжелого заболевания. Многие годы пациенты могут жить с неустановленным диагнозом, испытывая агрессию или апатию и постоянные боли. Важно отметить, что болезнь Вильсона-Коновалова имеет точки невозврата, и после их достижения пациент, даже получивший необходимое лечение, не сможет полностью восстановиться. Поэтому раннее обнаружение заболевания и начало терапии имеют критическое значение.