Технологии по лечению и диагностике орфанных (редких) заболеваний бурно развиваются в РФ. Об этом депутат Госдумы, президент ФГБУ «НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева», академик РАН Александр Румянцев рассказал в пресс-центре МИЦ «Известия» 25 марта.

«Орфанные технологии получили бурное развитие в Российской Федерации. В течение последних четырех лет фактически под контроль федеральный с полным финансированием технологий и лекарственного обеспечения поставлены 17 заболеваний у взрослых и более 100 нозологических форм у детей. Это очень важные процессы. Более того, они дополнены были неонатальным скринингом на почти 40 заболеваний», — уточнил он.

При этом эксперт напомнил, что неонатальный скрининг новорожденных проводится третий год. За время двух лет более 600 пациентов были диагностированы на уровне генетических диагнозов. Часть из них попала под контроль финансирования фонда «Круг добра».

«Для врачей важно оценить результаты большой работы, которую проводит государство, с точки зрения того, какова эффективность технологий или отдельных лекарств у пациентов с орфанными или редкими заболеваниями. Нет другого пути для такой оценки, как проведение клинических многоцентровых исследований, что очень важно для того, чтобы получить результат конкретный. Для многих заболеваний появляются новые лекарства, которые требуют замены старых, и для того, чтобы оценить их эффективность, нужны сравнительные исследования», — подчеркнул профессор.