Это наследственное заболевание поражает экзокринные железы органов дыхательной и пищеварительной системы и связано с мутациями гена, который расположен на длинном плече 7-ой хромосомы. Известно множество вариантов мутаций, которые приводят к различным клиническим проявлениям болезни.

Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний в мире. Во многих странах новорожденных тестируют на наличие мутации в первые дни жизни. Несмотря на существующие методы профилактики, качество жизни пациентов с этим заболеванием остается низким. Исследовательская группа из Нидерландов сосредоточилась на использовании технологии CRISPR для решения этой проблемы, и результаты их работы опубликованы на сайте Института Хюбрехта.

Ученые применили редактирование Prime — улучшенную и более безопасную версию CRISPR. В отличие от традиционного метода CRISPR/Cas9, который разрезает ДНК с помощью фермента Cas9 и может вызывать повреждения в других участках генома, новый метод встраивает необходимые фрагменты в ДНК без повреждений. Это открывает перспективы для безопасного применения технологии у людей.

Эксперименты на стволовых клетках человека показали, что новое лечение эффективно исправляет мутации и возвращает клетки к здоровому состоянию. Автор исследования Маартен Гертс выразил надежду, что в будущем это позволит излечивать и предотвращать генетические заболевания у человека.

В то же время, ученые из США продемонстрировали, что генетическое редактирование без разрезов ДНК также эффективно. В их исследовании была исправлена одна буква основания ДНК, что привело к созданию безопасного варианта для лечения серповидноклеточной анемии. Это подчеркивает многообещающие перспективы генного редактирования в медицине.