Исследователи Саратовского государственного медицинского университета имени В.И. Разумовского выявили связь между генетическими мутациями и нейросенсорной тугоухостью. Полученные данные могут помочь в разработке новых методов диагностики и лечения этого заболевания, сообщили РИА Новости в пресс-службе вуза.

Тугоухость — это снижение слуха, которое связано с нарушениями в работе внутреннего уха или слухового нерва. У детей наиболее часто встречается нейросенсорная тугоухость, которая негативно влияет на их развитие, поскольку слух играет важную роль в формировании речи, интеллекта и социальных навыков. На данный момент ученые выявили около 180 генов, мутации в которых могут приводить к развитию данной формы тугоухости.

В рамках исследования ученые обследовали 26 пациентов с нейросенсорной тугоухостью в возрасте от одного года до 18 лет. Они проанализировали медицинские истории и результаты молекулярно-генетических исследований. В результате было обнаружено, что у 21 ребенка имеются патогенные варианты генов, отвечающих за развитие различных заболеваний и синдромов, связанных с тугоухостью.

По словам врача-педиатра Михаила Лобанова, выявление патогенного варианта гена у ребенка с тугоухостью может иметь двоякое значение. С одной стороны, это может быть связано с изолированной нейросенсорной тугоухостью, а с другой — тугоухость может быть лишь симптомом более сложного генетического заболевания. Поэтому молекулярно-генетическая диагностика должна стать обязательной на этапе поиска причин тугоухости у детей, особенно если заболевание не вызвано воспалением или травмой.

Врач-генетик Ольга Гуменюк отметила, что молекулярно-генетическая диагностика позволяет избежать ошибочных диагнозов. Например, у некоторых детей с тугоухостью и задержкой речевого развития могут ошибочно диагностировать расстройства аутистического спектра, хотя причина может быть иной. Если у пациента выявлены мутации, связанные только с тугоухостью, это помогает врачу определить прогноз слуховой функции и разработать индивидуальный план реабилитации.

Специалисты СГМУ уверены, что результаты их исследования помогут в разработке новых методов генетической диагностики и лечения различных заболеваний. Ученые активно работают над методами генной инженерии для редактирования генома и стимуляцией регенерации волосковых клеток во внутреннем ухе, что может стать важным шагом в борьбе с тугоухостью.