Результаты исследования были опубликованы в научном журнале Heliyon, и это открытие может изменить подход к диагностике и лечению одного из подтипов этого синдрома.

Синдром Элерса-Данлоса характеризуется различными нарушениями соединительной ткани, и его гипермобильный тип проявляется в плохо прикрепленных, чрезмерно гибких суставах, а также в эластичной и легко повреждающейся коже. У людей с этой формой заболевания также наблюдаются маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. Часто у них возникают проблемы с заживлением ран и формированием шрамов, что делает их подверженными вывихам, растяжению связок и разрывам мягких тканей.

Существуют 13 подтипов синдрома Элерса-Данлоса, и гипермобильная форма составляет более 90 процентов всех случаев. Ранее этот подтип оставался единственным без известной генетической корреляции, что усложняло диагностику и лечение, так как симптомы приходилось лечить индивидуально.

Недавние исследования показали, что существует связь между гипермобильным типом синдрома Элерса-Данлоса и дефицитом фолиевой кислоты, который может быть вызван генетическим вариантом MTHFR. Люди с этой мутацией не могут эффективно усваивать фолиевую кислоту, что приводит к накоплению неметаболизированной формы витамина в крови. Этот дефицит нарушает связывание коллагена с внеклеточным матриксом, что является основой соединительной ткани.

Открытие ученых может помочь медикам более точно диагностировать гипермобильный тип синдрома Элерса-Данлоса. В частности, это может быть достигнуто через определение повышенных уровней фолиевой кислоты в анализах крови и наличие генетического варианта MTHFR. Это, в свою очередь, может привести к более эффективным методам лечения и улучшению качества жизни пациентов.