Согласно опубликованным в European Heart Journal выводам исследования, мутация в гене ACTA2 может привести к развитию сердечно-сосудистых заболеваний.

В результате работы специалистов был обнаружен молекулярный путь в гене ACTA2, который кодирует специфический белок. Этот белок вырабатывается в клетках, облицовывающих артерии, и отвечает за их сокращение, регулируя кровоток и давление. Предыдущие исследования показали, что некоторые мутации в гене ACTA2 могут предрасполагать к развитию ишемической болезни сердца у молодых людей.

Исследователи выяснили, что из-за мутации белок, кодируемый геном ACTA2, сворачивается неправильно, что стимулирует клетки вырабатывать больше холестерина в организме, независимо от уровня холестерина в крови. Это, в свою очередь, может привести к образованию атеросклеротических бляшек.

Для подтверждения своих результатов исследователи провели эксперимент на генетически модифицированных мышах с мутацией ACTA2. После специальной диеты у животных сформировался атеросклероз в результате неправильного сворачивания белка. У мышей с мутацией это заболевание развивалось чаще, чем у их сородичей без изменений в гене ACTA2.

Кроме того, исследователи обнаружили, что склонность к развитию атеросклероза можно снизить у мышей с мутацией ACTA2, если им давать препарат правастатин. Этот препарат из группы статинов помогает снизить уровень холестерина в крови. Результаты исследования были подтверждены на клетках гладкой мускулатуры человека с мутацией ACTA2 в дополнительном эксперименте.

Источник: lenta.