Тем не менее, выявить это заболевание сегодня не сложно. Об этом в интервью aif.ru рассказал кардиолог, член-корреспондент РАН, профессор, доктор медицинских наук Симон Мацкеплишвили.

По оценкам специалистов, в России реальное количество пациентов с болезнью Фабри составляет от 1,5 до 5 тысяч, однако диагноз поставлен лишь примерно 270 людям. У людей с этой редкой болезнью определенные и распространенные сердечные заболевания возникают не только чаще, чем у остальных, но и в более раннем возрасте. В связи с этим врачи рекомендуют тестировать определенных кардиологических пациентов на наличие болезни Фабри. В России реализуется масштабный проект скрининга, который позволяет выявить таких пациентов по всей стране.

Заболевание обычно развивается постепенно: появляются нейропатические боли в конечностях, функциональные проблемы с почками и сердцем. Уже в детском возрасте пациенты могут столкнуться с нарушениями сердечного ритма и дисфункциями клапанного аппарата. Важным симптомом является практически полная непереносимость жары и холода. Нарушение деятельности сердечно-сосудистой системы — одна из главных причин ухудшения состояния и смертности пациентов с болезнью Фабри.

Болезнь Фабри имеет прогрессирующий характер, и симптомы могут варьировать: у одних пациентов они выражены слабее, у других — сильнее. Поэтому по клинической картине заболевание выявить практически невозможно, и требуется специальное исследование, даже при наличии близких родственников с подтвержденным диагнозом. Ранняя диагностика и лечение могут значительно улучшить качество жизни больных и замедлить прогрессирование заболевания.

Для лечения болезни Фабри используется пожизненная ферментозаместительная терапия препаратами агалсидаза-альфа и агалсидаза-бета. Она помогает замедлить прогрессирование заболевания и предотвращает развитие тяжелых осложнений. Поэтому ранняя диагностика и назначение терапии жизненно важны для этих пациентов.

С этого года во всех регионах России реализуется масштабная программа кардиологического скрининга на болезнь Фабри, разработанная совместно с Медико-генетическим научным центром имени академика Н. П. Бочкова. Программа направлена на раннее выявление этой патологии у пациентов с сердечными заболеваниями. Для этого врач может отправить кровь на анализ или заказать молекулярно-генетический тест, который точно установит наличие заболевания.

Скрининг на болезнь Фабри рекомендован пациентам старше 30 лет с подтвержденной гипертрофической кардиомиопатией и немотивированной гипертрофией левого желудочка, а также имеющим сопутствующие состояния, такие как почечная недостаточность или нейропатические боли. Пациенты с болезнью Фабри после подтверждения диагноза могут получить необходимую помощь через проект «Болезнь Фабри под контролем», реализуемый АНО «Социально-практический центр».

Сегодня пациентам с болезнью Фабри доступна ферментозаместительная терапия, которая способствует уменьшению симптомов и задерживает прогрессирование заболевания.