В новом исследовании, опубликованном в журнале Nature Genetics, была выявлена генетическая основа этого заболевания.

Исследование фокусируется на пороках развития коры головного мозга (MCD), которые возникают из-за множества соматических мутаций, происходящих на ранних стадиях эмбрионального развития. Ученые проанализировали кодирующую часть геномов тканей, полученных в результате 283 резекций головного мозга у детей, страдающих от MCD. Интересно, что большая часть исследуемой мозговой ткани оказалась нормальной, что позволило исследователям сосредоточиться на мутациях, присутствующих только в небольшом подмножестве клеток. Этот феномен получил название генетического соматического мозаицизма.

В ходе исследования были идентифицированы 69 мутировавших генов, многие из которых ранее не были связаны с MCD. Эти мутации нарушают нормальное поведение клеток, аналогично тому, как действуют онкогенные мутации. Однако, поскольку клетки мозга делятся крайне редко, мутации в основном влияют на функции нейронов, что приводит к развитию эпилептических припадков. Более того, большинство мутировавших генов участвуют в процессах, связанных с кальций-опосредованной передачей сигналов и функциями синапсов, что подчеркивает их важность для нормального функционирования мозга.

Анализ взаимосвязи между генотипом и фенотипом позволил ученым выделить специфические наборы генов, ассоциированные с различными патофизиологическими и клиническими проявлениями MCD. Это открытие может значительно продвинуть понимание механизмов заболевания и, возможно, привести к разработке новых подходов к лечению детской эпилепсии, которая на сегодняшний день остается одной из самых сложных для терапии.