В России зарегистрировано более 30 тысяч пациентов с орфанными болезнями, однако реальное число может быть значительно выше из-за сложностей с диагностикой. На встречах обсуждались новые подходы к лечению и поддержке этих пациентов.

Организатором мероприятия выступил Центр помощи пациентам «Геном». «Мартовские встречи» приурочены к Международному дню редких заболеваний и стали итогом работы сообщества за год. Участники обсуждали вызовы, с которыми сталкиваются пациенты, и формировали предложения для изменения законодательства. Депутат Государственной Думы Александр Румянцев отметил, что в России уже существует система помощи, однако она требует доработки и активного участия пациентских организаций.

Вероника Власова, также депутат Государственной Думы, подчеркнула важность ранней диагностики и начала лечения. В прошлом году 77 детей получили лечение в первые 20 дней после установления диагноза, что стало значительным достижением. Она призвала к активному взаимодействию с пациентами для улучшения ситуации.

Андрей Сарана, первый заместитель Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, обозначил проблемы в законодательстве. Он отметил, что сложные процедуры закупки препаратов могут задерживать лечение. Также на встречах была поднята тема лечения редких заболеваний через систему ОМС, что может стать важным шагом к улучшению качества медицинской помощи.

Ольга Ризаханова, доцент Северо-Западного медицинского университета, указала на необходимость повышения клинических тарифов и улучшения диспансерного наблюдения. Проблема быстрой диагностики также была обсуждена, и Сергей Воронин, главный внештатный специалист по медицинской генетике, предложил увеличить количество генетиков в стране, чтобы улучшить диагностику и лечение.

В ходе обсуждений участники отметили, что создание «Круга добра» для лечения детей с редкими болезнями требует пересмотра, так как многие пациенты, достигнув 19 лет, остаются без необходимой терапии. Наталья Смирнова из Национального Совета экспертов по редким заболеваниям подчеркнула, что необходимо обеспечить лечение для повзрослевших пациентов вне зависимости от статуса инвалидности.

Обсуждение производственных аптек также стало важной частью встреч. Захар Голант, заведующий лабораторией регуляторных отношений, отметил, что производственные аптеки могут значительно повысить эффективность лечения редких заболеваний, предлагая индивидуальные дозировки препаратов.

На «Мартовских встречах» присутствовали представители различных регионов России, что позволило обменяться опытом и внедрить успешные практики в борьбе с орфанными болезнями. Елена Хвостикова, директор Центра помощи пациентам «Геном», резюмировала, что важно не только привлечь внимание к проблемам редких пациентов, но и находить реальные решения.

В рамках мероприятия также состоялось открытие фотовыставки «Я живу. Кадры из жизни редкого пациента» и презентация книги «На колесах» Марии Левой, пациентки с МПС IV, что добавило эмоциональную составляющую к обсуждаемым вопросам.