Методы диагностики и лечения пациентов с наследственными заболеваниями нервной системы заметно изменились в последнее время. О том, как сейчас борются с такими болезнями и как их находят, рассказывает Сергей Иллариошкин – российский невролог, директор Института мозга Научного центра неврологии, академик РАН, заслуженный деятель науки РФ, доктор медицинских наук, профессор.

— Как вы считаете, стали ли в последнее время уделять больше внимания неврологическим наследственным заболеваниям у детей и почему?

— Да, безусловно. И не просто больше, а намного больше внимания по нескольким причинам. Во-первых, потому что последние несколько лет драматически улучшились возможности диагностики этих заболеваний. На самом деле наследственных заболеваний очень много — сотни и тысячи. И до последнего времени тотальный генетический скрининг был практически невозможен. Но сейчас с развитием генетики, с появлением технологии массового параллельного секвенирования появилась возможность за одно включение прибора в одном цикле секвенировать тысячи генов и даже весь геном. И поэтому возможности выявления мутаций в конкретных генах и, следовательно, возможности диагностики различных редких (орфанных) заболеваний значительно улучшились.

Во-вторых, у нас теперь гораздо больше знаний об этих заболеваниях, и врачи, владея этими знаниями, не теряют драгоценное время в поисках правильного диагноза. А чем раньше поставлен диагноз и начато лечение — тем лучше прогноз.

— Какие наследственные заболевания нервной системы у детей сегодня мы можем распознать? Какие из них — успешно лечить?

--Распознать мы можем множество патологий — из них около пяти тысяч связаны только с поражением центральной нервной системы. Конечно, большинство из них очень редкие, и всех их не перечислить. Но около 20 из них эффективно поддаются терапии. Это либо адекватная диетотерапия — избегание тех продуктов, нарушенный метаболизм которых приводят к поражению, либо лекарственные препараты. Среди заболеваний мы уже умеем сегодня лечить спинальную мышечную атрофию (СМА), болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Фабри и прочие. Также мы делаем первые серьезные успехи в лечении миодистрофии Дюшенна.

— Миодистрофия Дюшенна и спинальная мышечная атрофия похожи по симптомам, но в чем же их различия?

— Действительно, внешне клиническая картина этих болезней сходна. Если мы говорим о детских формах, то они проявляются так называемым синдромом «вялого ребенка» — когда ребенок не может сидеть, держать голову, лежит с проявлениями слабости конечностей. Однако причины этой картины могут быть разные — при спинальной мышечной атрофии поражаются двигательные нейроны, которые снабжают нервными волокнами наши мышцы и находятся в спинном мозге. А при мышечной дистрофии Дюшенна происходит первичное поражение именно скелетной мышцы как ткани. Нейроны в порядке, но сами мышцы поражены и распадаются.

— Какие методы диагностики позволяют различить эти заболевания?

— Есть несколько специфических симптомов, например, мышечные подергивания при спинальной мышечной атрофии, но они далеко не всегда проявляются. Поэтому наиболее достоверными являются специальные методы исследования, в частности электромиография — в мышцу вводится иголочка от миографа, и мы регистрируем активность мышечного волокна. По форме импульса, который издает волокно, мы можем четко дифференцировать виды мышечных поражений. Также можно использовать известный лабораторный метод исследования — при миодистрофии Дюшенна в крови будут повышены ферменты, которые образуются при распаде мышц.

Но самый главный метод сегодня — это генетический тест. Он позволяет обнаружить конкретные мутации в одном или в другом гене, которые различны по своему характеру и локализации.

— Какое из этих двух заболеваний более распространено?

— Можно сказать, что они одинаково распространены. Просто надо понимать, что спинальная мышечная атрофия проявляется и у мужчин, и у женщин в одном из 6-10 тысяч случаев. А миодистрофия Дюшенна — это заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, поэтому им болеют мужчины. Такие мутации случаются один раз на 3-5 тысяч рожденных мальчиков. Таким образом, в целом мы имеем сопоставимые цифры для распространенности обеих болезней.