Альбинизм: что стоит знать о генетическом заболевании и его влиянии на здоровье


image

17.12.2024 1000

Это состояние возникает из-за повреждения выработки фермента тирозиназы, который отвечает за синтез меланина. Однако альбинизм не ограничивается лишь недостатком пигмента; он оказывает значительное влияние на здоровье.

Существует несколько видов альбинизма, в зависимости от того, как именно нарушается выработка меланина. У людей с альбинизмом цвет волос может варьироваться от светлого до ярко-рыжего, а кожа часто имеет красноватый оттенок. Глаза могут быть светло-голубыми, зеленоватыми или светло-карими, а при определенном освещении могут приобретать красноватый или фиолетовый оттенок из-за просвечивания кровеносных сосудов. Интересно, что альбинизм может встречаться у людей разных рас, но в некоторых регионах, таких как Южная Африка или среди народа гуна в Колумбии и Панаме, его частота значительно выше.

Существует две основные категории альбинизма: глазной, при котором светлые оттенки затрагивают только глаза, и глазокожный, который влияет на цвет глаз, кожи и волос. Внутри каждой из этих категорий выделяются подтипы, и точную разновидность мутации можно определить с помощью генетических тестов.

Альбинизм также может иметь серьезные последствия для здоровья. Одним из основных рисков является повышенная чувствительность кожи к ультрафиолетовому излучению, что значительно увеличивает вероятность солнечных ожогов и рака кожи. По данным ООН, 90% людей с альбинизмом в Африке не доживают до 40 лет из-за рака кожи. Дефицит меланина в радужной оболочке глаз может привести к повышенной фоточувствительности, снижению остроты зрения и другим нарушениям.

Хотя вылечить альбинизм невозможно, существуют меры, которые могут помочь минимизировать риски для здоровья. Основная рекомендация заключается в защите от ультрафиолетовых лучей, что включает использование солнцезащитного крема с высоким SPF и ношение солнцезащитных очков. Также могут возникнуть дополнительные осложнения, такие как синдром Германски-Пудлака и синдром Чедиака-Хигаси, которые требуют особого внимания.

Для коррекции зрительных нарушений могут понадобиться специальные очки, а также регулярные профилактические осмотры у офтальмолога и дерматолога. Важно следить за состоянием кожи и при появлении подозрительных новообразований обращаться к специалистам.

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалистов.

Для размещения Вашей информации на портале воспользуйтесь системой "Public MEDARGO"

Публикации