Приказ № 683н, опубликованный 13 декабря 2024 года на официальном портале правовой информации, включает перечень лекарств, предназначенных для терапии данного заболевания.

В документе указаны пять зарегистрированных на территории России препаратов, а также средние суточные и курсовые дозы для их применения. Среди них выделяются следующие лекарства: нусинерсен, рисдиплам, ботулинический токсин типа А, лактулоза и макрогол.

Нусинерсен представляет собой антисмысловой олигонуклеотид, который направляет слайсинг гена SMN2, способствуя увеличению выработки полноценного белка SMN. Это помогает уменьшить гибель нервных клеток и улучшить мышечные функции. Препарат вводится интратекально раз в четыре месяца.

Рисдиплам, модификатор сплайсинга предшественника мРНК гена SMN2, корректирует сплайсинг, что приводит к образованию стабильного белка SMN. В отличие от нусинерсена, рисдиплам принимается перорально раз в день, а доза зависит от возраста и массы тела пациента.

Ботулинический токсин типа А, относящийся к периферическим миорелаксантам, ингибирует выделение ацетилхолина в периферических нервных окончаниях, что приводит к расслаблению мышц. Эффект препарата начинается через неделю после инъекции и сохраняется на протяжении 3-4 месяцев.

Лактулоза и макрогол, осмотические слабительные средства, создают высокое осмотическое давление и увеличивают объем содержимого, что способствует нормализации стула и опорожнению кишечника.

В стандарте также указаны медицинские услуги, предоставляемые пациентам с СМА, а также виды лечебного питания, которые они могут получать.