Врач-гериатр и главврач реабилитационного центра для пожилых людей «Сениор Групп» Алиса Готина поделилась информацией о том, как можно определить риск развития деменции, в частности болезни Альцгеймера, с помощью генетического тестирования.

Основным фактором риска является наличие аллели APOE4, которая является копией гена аполипопротеина. По словам Готиной, выявить эту аллель можно с помощью ПЦР-тестирования крови. Исследования показывают, что наследование одной копии гена увеличивает риск возникновения болезни Альцгеймера в два-три раза, а наличие двух копий повышает риск до 12-15 раз. Болезнь Альцгеймера, в свою очередь, является наиболее распространенной формой деменции, на долю которой приходится около 60–70% всех случаев в мире.

При сборе анамнеза у пациентов врачи всегда уточняют информацию о наследственности. Как показывает практика, среди ближайших кровных родственников пациентов часто обнаруживаются аналогичные симптомы. Это подчеркивает важность генетического тестирования для оценки рисков и ранней диагностики болезни.

Для прогноза развития болезни Альцгеймера используется специальный ПЦР-тест, который позволяет выявить в крови белок аполипопротеина E (ApoE). Этот белок участвует в метаболизме липидов и кодируется одноименным геном, имеющим три аллельные формы: E2, E3 и E4. Тест помогает установить, какие из этих форм присутствуют у пациента.

Готина отметила, что эти аллельные формы связаны с уровнем ферментной активности белка и его взаимодействием с рецепторами. Это, в свою очередь, влияет на риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и болезни Альцгеймера. У 65% больных с поздней формой болезни Альцгеймера можно обнаружить носительство аллели E4, что также связано с более высокими рисками развития атеросклероза. Таким образом, генетическое тестирование становится важным инструментом в профилактике и ранней диагностики деменции.