Это стало возможным благодаря государственной программе «Развитие здравоохранения», которая начала действовать в стране. Исследование проводилось в Екатеринбурге с использованием оригинальной диагностической тест-системы «TK-SMA», разработанной компанией АО «ГЕНЕРИУМ».

Во время тестирования была выявлена мутация в гене SMN1, что позволило заподозрить врожденный дефект. После этого был проведен углубленный молекулярный анализ в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова, что привело к установлению окончательного диагноза и подбору соответствующей терапии.

Сергей Куцев, академик РАН и директор ФГБНУ «МГНЦ», отметил, что ранее диагноз СМА устанавливался только после появления клинических симптомов, что зачастую приводило к необратимой потере двигательных нейронов. Он подчеркнул, что современные российские биотехнологии позволяют выявить наличие генетической «поломки» уже в первую неделю жизни ребенка, что существенно улучшает прогноз и возможности лечения.

Дмитрий Кудлай, член-корреспондент РАН и вице-президент по внедрению новых медицинских технологий АО «ГЕНЕРИУМ», добавил, что тест-система TK-SMA является мультиплексной платформой для выявления делеции гена SMN1, специфичной для спинальной мышечной атрофии. Система также позволяет определять количественные параметры иммунитета у новорожденных, что помогает выявлять сложнейшие иммунодефициты. Исследование проводится на основе сухого пятна крови, полученного в ходе неонатального скрининга, который теперь обязательный для всех новорожденных в России.

С начала 2023 года неонатальный скрининг охватывает 36 нозологий вместо пяти, что стало возможным благодаря изменениям в государственной программе, утвержденным Михаилом Мишустиным. Это нововведение позволяет выявлять тяжелые заболевания на ранних стадиях и своевременно оказывать необходимую помощь детям.