С этого года каждый ребенок будет проходить проверку на наличие 36 наследственных заболеваний, что в три раза больше, чем было ранее. Мэр Москвы Сергей Собянин отметил в своем Telegram-канале, что это нововведение позволит врачам начать лечение незамедлительно, что может спасти многих малышей от развития серьезных патологий.

Напомним, что в 2006 году неонатальный скрининг проводился по 5 нозологиям, в 2019 году их количество увеличилось до 11, а теперь достигло 36. Заведующая медико-генетическим отделением Морозовской детской городской клинической больницы Татьяна Кекеева объяснила, что добавление новых заболеваний стало возможным благодаря появлению эффективных лекарств и лечебного питания. Например, спинально-мышечная атрофия, при которой ребенок не может держать головку или сидеть, теперь может лечиться с помощью геннозаместительного препарата, который наиболее эффективен, если его начать применять в первые полгода жизни.

Лаборатория, проводящая скрининг новорожденных, расположена в Морозовской детской больнице и принимает анализы от детей из всех роддомов Москвы, а также из Подмосковья, Магаданской области и Чукотского автономного округа. Для анализа берется кровь из пятки новорожденного, и родители должны дать согласие на проведение скрининга. Опасность генетических заболеваний заключается в том, что их симптомы могут проявляться не сразу, и порой родителям сложно понять, что происходит с малышом.

По данным за 2022 год, в Москве было обследовано 110 325 детей, у 99 из них выявили генетические заболевания. В таких случаях семьи получают информацию о проблемах со здоровьем ребенка сразу. Если не требуется срочная госпитализация, родителей приглашают на консультацию в Морозовскую больницу, где обсуждаются дальнейшие шаги, включая возможность дообследования. Все маленькие пациенты берутся под наблюдение и обеспечиваются бесплатными лекарствами и лечебным питанием.