Это открытие позволит врачам вовремя начать терапию и значительно повысит шансы на успешное лечение тяжелого заболевания на ранней стадии.

Вопрос о необходимости расширенного скрининга новорожденных в России обсуждается уже несколько лет. Скрининг позволяет выявить редкие заболевания на ранних этапах и обеспечить необходимое, но дорогостоящее лечение, которое может полностью избавить ребенка от недуга. В Москве с 2020 года в нескольких перинатальных центрах проходит апробация пилотной программы скрининга новорожденных на СМА.

Пилотная программа направлена на выявление детей с высоким риском развития спинальной мышечной атрофии. Для этого у новорожденных берут несколько капель крови из пятки: доношенные младенцы проходят исследование на 4-й день жизни, недоношенные - на 7-й. В случае выявления нарушений лечение должно быть назначено не позже 42-го дня жизни.

СМА относится к орфанным заболеваниям, то есть редким. По статистике, в России такой диагноз ставится 1 из 6–10 тысяч новорожденных. Существует несколько форм СМА, одна из которых может привести к летальному исходу в раннем возрасте, в то время как другие проявляются позже, когда родители замечают ухудшение двигательных навыков.

До недавнего времени для пациентов с СМА не было эффективных методов лечения. Единственное, что могли предложить врачи, это средства для облегчения жизни, такие как инвалидные коляски и аппараты искусственной вентиляции легких. Однако в 2016 году в США был зарегистрирован первый лекарственный препарат, который продемонстрировал положительный эффект. В настоящее время в России зарегистрированы два таких препарата, еще два находятся на стадии клинических испытаний.

С момента, как появилась возможность реально помочь больным с диагнозом СМА, врачи и генетики начали активно обсуждать необходимость расширения программы неонатального скрининга. Эта программа проводится в России с 2007 года и охватывает пять распространенных генетических заболеваний. Ранее дети с такими диагнозами часто погибали или становились инвалидами, но теперь, благодаря раннему выявлению и лечению, они могут развиваться практически без отклонений от сверстников.

Согласно требованиям Всемирной организации здравоохранения, заболевания, выявляемые при помощи скрининга новорожденных, должны быть распространены и иметь тяжелые последствия для здоровья. Кроме того, должно быть разработано эффективное лечение, доступное каждому младенцу. Неонатальный скрининг на СМА позволяет диагностировать заболевание до появления симптомов, что дает возможность рано начать лечение и предотвратить инвалидность.

Хотя в настоящее время пилотный проект охватывает лишь несколько роддомов Москвы, по словам Ольги Германенко, директора благотворительного фонда «Семьи СМА», это открывает большие перспективы для всей страны. В регионах России также действуют программы скрининга новорожденных, которые финансируются из местных бюджетов, что позволяет расширить охват и повысить эффективность ранней диагностики редких заболеваний.